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La thérapie génique : une lueur d’espoir pour la surdité congénitale
Un traitement prometteur pour les adolescents et adultes
Au cours des dernières années, la thérapie génique s’est imposée comme un traitement prometteur pour les formes héréditaires de surdité congénitale chez les enfants, c’est-à-dire une perte auditive présente dès la naissance.
Une étude récente démontre que ce traitement peut également améliorer l’audition chez les adolescents et les adultes souffrant de cette affection.
Détails de l’étude sur les patients atteints de mutations du gène OTOF
Publié mercredi dans la revue Nature Medicine, l’étude a recruté des patients sourds ou souffrant d’une déficience auditive sévère causée par des mutations dans le gène OTOF.
Ce gène est responsable de la production d’une protéine appelée Otoferline, essentielle pour transmettre les signaux de l’oreille au cerveau.
Environ 200 000 personnes dans le monde sont atteintes de surdité en raison d’une mutation du gène OTOF.
Ces dernières années, des thérapies géniques ont montré des améliorations significatives de l’audition chez les enfants affectés par cette mutation, bien que peu d’études aient examiné leur efficacité chez les adolescents et adultes.
Méthodologie et résultats
Les chercheurs de l’Institut Karolinska en Suède ont administré une thérapie génique à dix patients âgés de 1 à 24 ans dans cinq hôpitaux en Chine, tous souffrant d’une surdité génétique ou d’une déficience auditive sévère provoquée par des mutations du gène OTOF.
Le traitement consistait en une injection unique à travers une membrane à la base de la cochlée, une cavité en spirale remplie de fluide dans l’oreille interne, introduisant une version fonctionnelle du gène OTOF via un virus conçu.
Un mois après le traitement, une majorité des patients avait gagné une partie de leur audition. Six mois plus tard, les dix patients avaient constaté une amélioration significative, le volume sonore perceptible passant de 106 décibels (très fort) à 52 décibels (beaucoup plus faible).
De plus, aucun des patients n’a signalé d’effets secondaires indésirables dans les douze premiers mois après le traitement.
“C’est extrêmement enthousiasmant”, a déclaré Maoli Duan, co-auteur de l’étude et consultant à l’Institut Karolinska, à Gizmodo.
Duan et ses collègues ont découvert que le traitement était particulièrement efficace chez les jeunes enfants, notamment ceux âgés de cinq à huit ans, qui représentaient la majorité des participants.
Une fille de sept ans, ayant reçu la thérapie génique dans une oreille et implantée cochléairement dans l’autre, a récupéré presque toute son audition. Quatre mois après le traitement, elle pouvait tenir des conversations quotidiennes avec sa mère.
Un jour où elles ont été surprises par une tempête, la fillette a dit à sa mère qu’elle pouvait entendre la pluie pour la première fois, a rapporté Duan à Gizmodo.
Réflexions et perspectives futures
Lawrence Lustig, un neurotologue du Columbia University Irving Medical Center n’ayant pas participé à l’étude, a partagé son enthousiasme en affirmant que les études précédentes avaient montré des résultats tout aussi prometteurs chez les jeunes patients atteints de surdité liée au gène OTOF.
Cependant, il a été surpris par l’amélioration constatée chez les deux participants de plus de 12 ans, âgés respectivement de 14 et 24 ans.
“Je pense que la plupart d’entre nous pensions que plus on est âgé, pires sont les résultats auditifs”, a déclaré Lustig.
Bien que certaines études aient montré que les enfants jusqu’à 12 ans pouvaient gagner une amélioration de l’audition grâce à la thérapie génique OTOF, peu avaient observé de telles améliorations chez des patients aussi âgés que 24 ans. N
éanmoins, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour valider l’efficacité de la thérapie génique chez les adolescents et adultes, car cette petite étude ne comptait que deux participants de ce groupe d’âge.
Duan et ses collègues prévoient de suivre ces patients pendant au moins cinq à dix ans pour déterminer si le traitement reste efficace à long terme. Bien que la thérapie génique OTOF ait encore un long chemin à parcourir avant d’être disponible, ces premiers résultats contribuent à un ensemble croissant de données indiquant son efficacité.
“OTOF n’est que le début”, a-t-il déclaré dans un communiqué. “Nous, ainsi que d’autres chercheurs, étendons notre travail à d’autres gènes plus courants qui causent la surdité, comme GJB2 et TMC1. Ces derniers sont plus compliqués à traiter, mais les études sur les animaux ont jusqu’ici donné des résultats prometteurs. Nous avons confiance que les patients atteints de différents types de surdité génétique pourront un jour recevoir un traitement.”
